سندرم مارفان قسمت های مختلف قلب به ویژه ریشه آئورت و دریچه ها (به ترتیب میترال، آئورت، سه لتی و ریوی) گرفتار می کند. بررسی اولیه یک بیمار حتی مشکوک به سندرم مارفان باید شامل یک اکوکاردیوگرافی از روی قفسه سینه یعنی trans- thoracic echocardiography باشد.
مبتلایان به مارفان معمولا دچار اختلالات انکساری چشم و عموما نزدیک بینی (میوپی) هستند. هرگونه دستکاری (جراحی) چشمی در این افراد خطر جدا شدگی خلفی زجاجیه یا posterior vitreous detachment (PVD) و به دنبال آن پارگی و جدا شدگی شبکیه را افزایش می دهد و بایستی از آن پرهیز نمود؛ از این رو، بهترین راه برای اصلاح این اختلالات استفاده از عینک مناسب یا نهایتا لنز تماسی است.
در سندرم مارفان، درگیری آئورت به شکل اکتازی آئورتوآنولر یعنی اتساع شدید حلقه دریچه آئورت و سینوس والسالوای آئورت که در اطراف دریچه آئورت قرار دارند، رخ می دهد. در این سندرم، گاهی، درگیری دریچه ها بین دهلیز راست و بطن راست نیز رخ می دهد، که به شکل پرولاپس (افتادگی) دریچه، طویل شدن طناب های متصل به دریچه و یا پارگی این طناب ها می باشد.
در سندرم Loeyse Dietz، روند پیشرفت بالینی سریع تر می باشد و جراحی ریشه آئورت باید در سنین پایین تر و قطرهای کمتر حلقه آئورتی (در مقایسه با سندرم مارفان) انجام گیرد...........
