بیماری های مشابه با مارفان :: سایت اطلاع رسانی مارفان

تشخیص های افتراقی سندرم مارفان (جدول ۱)

با این که بسیاری از مبتلایان به سندرم مارفان ظاهر مشخصی دارند، تعداد افرادی که ظاهر شبه مارفان دارند ولی مبتلا به این بیماری نیستند کم نیست. برخی افراد کاملا طبیعی و نیز مبتلایان به برخی بیماری های ژنتیک دیگر ممکن است از نظر ظاهری قابل افتراق از یک بیمار مارفان نباشند. برخی عوارض سندرم مارفان نیز به تنهایی تحت عنوان یک بیماری ویژه، مستقل و با توارث ژنتیک می توانند بروز کنند (اشکال ۱ تا ۸). از طرفی، تشخیص سندرم مارفان در کودکان و به ویژه شیرخواران می تواند بسیار مشکل باشد؛ این در حالی است که بروز بیماری در چنین سنینی جدی تر و خطرناک تر بوده میزان مرگ و میر ناشی از عوارض سندرم مارفان در دوران شیرخوارگی بیشتر از بزرگسالان است.در حقیقت، در بین بزرگسالان مبتلا به سندرم مارفان نیز افرادی وجود دارند که در نگاه اول و حتی بررسی اولیه ظاهری، هیچ شباهتی به مبتلایان به مارفان ندارند و لذا شکی از این بیماری بر نمی انگیزند. به همین دلیل است که همواره باید با یک ظن بالینی قوی، با دقت بالا و با استفاده از معیارهای تعریف شده، یک فرد مشکوک را از نظر احتمال این بیماری ارزیابی نمود. در مواردی که برخی معیارها وجود دارند ولی برای تشخیص قطعی کافی نیستند، به ویژه در کودکان که ممکن است هنوز اندازه آئورت به حد نساب نرسیده باشد، از لفظ «سندرم مارفان بالقوه» استفاده می شود. در چنین مواردی، بررسی ژنتیک ممکن است در تشخیص بیماری کمک کننده باشد. در نظر داشته باشید همان طور که عدم تشخیص مارفان در یک بیمار مبتلا می تواند زندگی وی را به خطر بیندازد، مطرح کردن بی مورد تشخیص مارفان به اشتباه یا تشخیص قطعی بدون توجه به کامل بودن یا نبودن معیارها می تواند عواقبی چون مشکلات روحی و عاطفی برای بیمار و اطرافیانش، بار مالی زیادی برای انجام بررسی های تشخیصی بی مورد، مشکلات در رابطه با بیمه درمانی، محدودیت بی مورد فعالیت بدنی، مشکلات شغلی و نهایتا مانعی در مقابل یک ازدواج موفق ایجاد کند. بنابراین، در موارد مشکل جهت تشخیص قطعی و یا رد آن، درخواست کمک از پزشکان متبحر در این امر توصیه می شود.

جدول ۱: مشکلات قابل اشتباه با سندرم مارفان

Differential Diagnosis	Gene	Discriminating Features
Loeyse Dietz Syndrome (LDS)	TGFBR1/2	Biﬁd uvula/cleft palate; Arterial tortuosity; Hypertelorism; Diffuse aortic & arterial aneurysms; Craniosynostosis; Clubfoot; C- spine instability; Thin & velvety skin; Easy bruising
Shprintzene Goldberg Syndrome (SGS)	FBN1 & other	Craniosynostosis; Mental retardation
Congenital Contractural Arachnodactyly (CCA)	FBN2	Crumpled ears; Contractures
Weille Marchesani Syndrome (WMS)	FBN1 & ADAMTS10	Microspherophakia; Brachydactyly; Joint stiffness
Ectopia Lentis Syndrome (ELS)	FBN1, LTBP2, & ADAMTSL4	Lack of aortic root dilatation
Homocystinuria	CBS	Thrombosis; Mental retardation
Familial Thoracic Aortic Aneurysm Syndrome (FTAA) [with bicupid aortic valve (BAV) or with patent ductus arteriosus (PDA)]	TGFBR1/2, ACTA2, MYH11 (with PDA)	Lack of Marfanoid skeletal features; Levido reticularis; Iris flocculi
Arterial Tortuosity Syndrome (ATS)	SLC2A10	Generalised arterial tortuosity; Arterial stenosis; Facial dysmorphism
Ehlers- Danlos Syndromes (Vascular, valvular, & kyphoscoliotic type)	COL3A1, COL1 A2, & PLOD1	Middle sized artery aneurysm; Severe valvular insufficiency; Translucent skin; Dystrophic scars; Facial characteristics