سندرم مارفان قسمت های مختلف قلب به ویژه ریشه آئورت و دریچه ها (به ترتیب میترال، آئورت، سه لتی و ریوی) گرفتار می کند. بررسی اولیه یک بیمار حتی مشکوک به سندرم مارفان باید شامل یک اکوکاردیوگرافی از روی قفسه سینه یعنی trans- thoracic echocardiography باشد.
ریشه آئورت
مهم ترین درگیری قلب در بیماران مارفان، گشاد شدن ریشه آئورت است. گرچه قسمت های مختلف ریشه آئورت در این بیماری گشاد می شوند، sinu-tubular junction بهترین محل برای اندازه گیری و پیگیری بیمار و تشخیص در مراحل اولیه است. گشاد شدن ریشه آئورت معیار تشخیص درگیری قلبی در سندرم مارفان است. اندازه گیری این محل بایستی با روش 2D و در نمای Long-axis Parasternal انجام شود (شکل ۱). خط ترسیم شده بایستی عمود بر جهت عبور خون باشد. در ضمن اندازه گیری بایستی leading edge to leading edge باشد؛ یعنی، سطوحی که اشعه ماورا صوت از آنها مستقیما انعکاس می یابد (سطح خارجی آئورت در قدام و سطح داخلی در خلف) مورد استفاده قرار گیرند. برای دقت بیشتر توصیه می شود میانگین سه بار اندازه گیری مستقل محاسبه شود و به عنوان اندازه آئورت در سطح جانکشن سینوتوبولار تعیین شود. زمان اندازه گیری (سیستول یا دیاستول) و در نظر گرفتن قطر آئورت بسته به نوموگرام های مورد استفاده برای تفسیر دارد. نوموگرام های Roman مورد استفاده ترین و مورد توصیه ترین روش برای ارزیابی اندازه ها می باشند (شکل ۲)؛ اندازه گیری ها بایستی در انتهای دیاستول انجام شود.
شکل ۱: اندازه گیری آئورت در جانکشن سینوتوبولار به روش leading edge to leading edge
شکل ۲: نوموگرام اندازه قابل قبول آئورت بر اساس مساحت بدن
در بزرگسالان می توان از مقادیر مطلق ریشه آئورت استفاده کرد. در حالی که، در کودکان حتما از مقادیر استاندارد شده بایستی استفاده کرد، چون آئورت نرمال هم با رشد بزرگ می شود؛ در بزرگسالان هم استفاده از مقادیر استاندارد شده توصیه می شود.Z value بهترین مقدار استاندارد شده است و نوموگرام های Roman مورد استفاده ترین و مورد توصیه ترین روش برای تعیین Z value می باشند (جدول ۱). سایر روش های استاندارد نمودن شامل نسبت قطر ریشه آئورت به مقدار طبیعی آن برای سطح بدن، نسبت قطر ریشه آئورت به سطح بدن، و نسبت قطر ریشه آئورت به قطر آئورت نزولی در سطح دیافراگم می باشد که بیشتر جنبه تحقیقاتی دارند.
جدول ۱: اندازه های طبیعی آئورت بر اساس معیارهای Roman و همکاران (اندازه ها به سانتیمتر بوده اعداد داخل پرانتز ± میزان خطای اندازه گیری را نشان می دهد.)
Abbreviations: BSA, body surface area.
درگیری دریچه میترال
دریچه میترال میتواند دچار پرولاپس و یا نارسایی شود (شکل ۳). تشخیص آن مشابه سایر افراد می باشد. پرولاپس دریچه میترال (MVP) از معیارهای درگیری سیستمیک در نوزولوژی گنت می باشد. درگیری دریچه میترال می تواند نیاز به عمل اصلاح یا تعویض دریچه داشته باشد.
شکل ۳: پرولاپس دریچه میترال و گشادی ریشه آئورت در بیمار مبتلا به سندرم مارفان
Abbreviations: Ao: aorta; LV: left ventricle; LA: left atrium.
درگیری دریچه آئورت
نارسایی این دریچه نیز از عوارض سندرم مارفان است. تشخیص آن مشابه نارسایی این دریچه در سایر بیماران بوده در معیارهای تشخیصی جایی ندارد.
درگیری شریان ریوی
گشادی شریان ریوی (بیش از 23 mm در بالغین) در بیماران مارفان دیده می شود ولی به ندرت اهمیت بالینی دارد (شکل ۴).
شکل ۴: گشادی شریان ریوی در کودک مبتلا به سندرم مارفان
Abbreviations: Ao: aorta; PA: pulmonary artery.
درگیری دریچه سه لتی
به صورت پرولاپس و نارسایی ممکن است دیده شود.
دکتر بابک مهشیدفر
متخصص طب اورژانس بیمارستان حضرت رسول
