تشخیص مارفان کاملا بالینی است و در بررسی بالینی یک فرد از نظر نشانگان مارفان معیارهایی مورد استفاده قرار می گیرند که به آنها معیارهای بازنگری شده Ghent گفته می شود (جدول ۱).
جدول ۱: Revised Ghent Criteria
MFS | ||
Absence of FH of MFS |
Presence of FH of MFS |
|
Ao (Z ≥ 2) & |
EL |
EL |
FBN1 |
Syst (≥ 7 pts) |
|
Syst (≥ 7pts) |
Ao (Z ≥ 2 above 20 y/o, ≥ 3 below 20 y/o) |
|
EL & FBN1 with known Ao | ||
EL with or w/o Syst & with an FBN1 not known with Ao or no FBN1 = ELS
Ao (Z < 2) & Syst (≥ 5 with at least one skeletal feature) w/o EL = MASS
MVP & Ao (Z < 2) & Syst ( < 5) w/o EL = MVPS
Abbreviations: MFS, Marfan syndrome; FH, familial history; EL, ectopia lentis; Ao, aortic feature; Z, Z score; FBN1, fibrillin-1 mutation; pts, points; Syst, systemic score; w/o, without; ELS, ectopia lentis syndrome; MASS, mitral valve prolapse, aortic dilation, skin, & skeletal phenotype; MVP, mitral valve prolapse; MVPS, mitral valve prolapse syndrome.
برای بررسی این معیارها، یک تاریخچه پزشکی و معاینه بالینی کامل، اکوکاردیوگرافی و معاینه چشم پس از دیلاته کردن مردمک ها و نیز بینایی سنجی لازم است؛ ممکن است برای تکمیل امتیاز سیستمیک، گرافی لگن و ستون مهره ها و نیز MRI مهره های پشتی- کمری نیز لازم باشد (جدول ۲).
جدول ۲: امتیاز بندی سیستمیک
Wrist & thumb sign: 3 |
Pectus carinatum deformity: 2 |
Wrist or thumb sign: 1 |
Pectus excavatum or chest asymmetry: 1 |
Hindfoot deformity: 2 |
Scoliosis or thoracolumbar kyphosis: 1 |
Plain pes planus: 1 |
Reduced elbow extension (≤ 170°): 1 |
Pneumothorax : 2 |
Myopia > 3 D: 1 |
Dural ectasia: 2 |
MVP (all types): 1 |
Protrusio acetabuli : 2 |
|
Increased arm/height (> 1.05) & reduced US/LS (< 1 for age 0-5 y/o; < 0.95 for 6-7 y/o; < 0.9 for 8-9 y/o; < 0.85 for > 10 y/o) & no severe scoliosis: 1 | |
Facial features (3/5): 1 (Dolichocephaly, enophthalmos, downslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, retrognathia) | |
Striae atrophicae (If not associated with pronounced weight changes or pregnancy & if have an uncommon location such as the mid back, lumbar region, the upper arm, axillary region or thigh): 1 | |
Maximum total: 20 points; Score ≥ 7 indicates systemic involvement.
Abbreviations: D, diopter; US/LS, upper segment to lower segment ratio.
جهت کسب اطلاعات بیشتر در مورد اکوکاردیوگرافی، به قسمت تخصصی مراجعه فرمایید.
بررسی های ژنتیک
تشخیص مارفان کاملا بالینی است و بررسی های ژنتیک فقط تایید کننده بوده ماه ها زمان برای انجام آنها لازم است. هزینه انجام این بررسی ها قابل توجه بوده فقط در برخی نقاط دنیا قابل انجام می باشند. بررسی های ژنتیک هنگامی انجام می شود که بیمار یا نزدیکانش اصرار در انجام آن دارند یا بیمار قصد بچه دار شدن و بررسی پیش از تولد دارد. بررسی پیش از تولد بر روی نمونه جنینی جدا شده از پرزهای جفتی برداشته شده توسط یک متخصص زنان و زایمان متبحر در این کار زیر راهنمایی سونوگرافی صورت می گیرد که به آن chorio- villous synthesis یا CVS گفته می شود. لازم است بدانید که جتی در صورت اثبات ابتلای جنین به سندرم مارفان با بررسی های ژنتیک پیش از تولد، سقط جنین در کشور ما حکم قانونی ندارد.
این بیماری از جهش در ژن فیبریلین- ۱ (FBN-1) بر روی کروموزوم ۱۵ ناشی می شود. فیبریلین گلیکوپروتئینی است که جزء اصلی ساختاری لیگامان های نگه دارنده عدسی چشم و سوبسترای الاستین در آئورت و سایر بافت های همبند را تشکیل می دهد. در اثر این جهش ژنی، مونومر فیبریلین-۱ غیر طبیعی تولید می شود که به خوبی مولتی مریزه نمی شود و حاصل آن ضعف ساختاری در ساختمان ایجاد شده از آن است. این جهش ژنی می تواند باعث اختلالات شبه مارفان دیگری چون فنوتیپ MASS (mitral valve prolapse, aortic dilation, skin, & skeletal) یا سندرم ectopia lentis شود (به قسمت «بیماری های مشابه سندرم مارفان» مراجعه فرمایید). از طرفی، جهش هایی در transforming growth factor- beta receptor 2 (TGFβR 2) در مبتلایان به سندرم مارفان نیز شناسایی شده است. ناهنجاری های TGFβR 2 و TGFβR 1 در سندرم Loeyse Dietz شناسایی شده یک ژن دوم فیبریلین موسوم به ژن FBN-2 مسوول congenital contractural arachnodactyly یا سندرم Beals است. اطلاعات بیشتر در مورد اختلالات شبه مارفان را می توانید در قسمت «بیماری های مشابه سندرم مارفان» به دست آورید.
دکتر بابک مهشید فر
عالی بود