سایت اطلاع رسانی مارفان

گروه سندرم مارفان در تلگرام راه اندازی شد. برای عضویت در گروه مارفان بر روی تصویر تلگرام کلیک کنید.

استفاده از داروها برای کاهش سرعت گشاد شدن آئورت و به تاخیر انداختن نیاز به عمل جراحی، باعث شده طول عمر بیماران مارفان حدود ۲ برابر افزایش یابد. به محض تشخیص سندرم مارفان و در هر سنی (حتی شیرخوارگی)، درمان های دارویی که در ذیل آورده می شوند، بایستی آغاز شده تا آخر عمر ادامه یابند. ایده آل آن است که تا حدی که بیمار تحمل می کند، فشار خون پایین آورده شود. دارو درمانی پس از انجام جراحی تعویض آئورت نیز، باید ادامه یابد و تحت هیچ شرایط قطع نشود؛ در شرایط ویژه، در صورت نیاز و با نظر پزشک صاحب نظر، نوع و دوز دارو می تواند تغییر یابد. تاکید می شود که در صورت عدم کنترل کافی فشار خون، دوزاژ و نوع داروها بایستی تغییر داده شود ولی، طبیعی بودن و قابل قبول بودن فشار خون به هیچ وجه دلیلی برای عدم شروع یا قطع دارو نیست.

در این قسمت، شما با مشهورترین شخصیت های تاریخ آشنا می شوید که در برخی از آنها، سندرم مارفان به طور قطعی تشخیص داده شده و در برخی دیگر شک به ابتلا به این اختلال وجود داشته است. برخی از آنان هنوز زنده بوده مطمئنا مبتلایان شناخته شده دیگری به این بیماری وجود داشته یا دارند که در این لیست گنجانیده نشده اند. عدم تشخیص درست این اختلال حتی پس از بررسی های اولیه و گاهی کامل پزشکی منجر به گماشتن برخی از آنان با توجه به ویژگی های بدنی به ورزش های رقابتی به ویژه بسکتبال شده که زندگی آنها را به مخاطره انداخته است. موسیقی مورد دیگری است که موفقیت مبتلایان به مارفان در آن مدیون انگشتان بلند و انعطاف پذیرشان بوده است. جهت اطلاعات بیشتر، می توانید به آدرس های http://listdose.com/10-famous-people-with-marfan-syndrome/ و http://en.wikipedia.org مراجعه کنید.

تشخیص مارفان کاملا بالینی است و در بررسی بالینی یک فرد از نظر نشانگان مارفان معیارهایی مورد استفاده قرار می گیرند که به آنها معیارهای بازنگری شده Ghent گفته می شود (جدول ۱)

به محض این که تشخیص سندرم مارفان برای فردی مطرح شد، یک بررسی کامل شامل یک اکوکاردیوگرافی توسط یک متخصص قلب و عروق (یک فوق متخصص قلب و عروق کودکان برای افراد کوچک تر از 14 سال) و یک بررسی کامل شامل دیدن کامل ته چشم پس از گشاد کردن کامل مردمک ها با دارو (افتالموسکوپی مستقیم) توسط یک متخصص چشم (ترجیحا یک فوق متخصص قسمت خلفی چشم یا شبکیه) باید در اولین فرصت ممکن انجام شود.

تشخیص های افتراقی سندرم مارفان (جدول ۱)

با این که بسیاری از مبتلایان به سندرم مارفان ظاهر مشخصی دارند، تعداد افرادی که ظاهر شبه مارفان دارند ولی مبتلا به این بیماری نیستند کم نیست. برخی افراد کاملا طبیعی و نیز مبتلایان به برخی بیماری های ژنتیک دیگر ممکن است از نظر ظاهری قابل افتراق از یک بیمار مارفان نباشند. برخی عوارض سندرم مارفان نیز به تنهایی تحت عنوان یک بیماری ویژه، مستقل و با توارث ژنتیک می توانند بروز کنند (اشکال ۱ تا ۸). از طرفی، تشخیص سندرم مارفان در کودکان و به ویژه شیرخواران می تواند بسیار مشکل باشد؛ این در حالی است که بروز بیماری در چنین سنینی جدی تر و خطرناک تر بوده میزان مرگ و میر ناشی از عوارض سندرم مارفان در دوران شیرخوارگی بیشتر از بزرگسالان است.

سندرم مارفان قسمت های مختلف قلب به ویژه ریشه آئورت و دریچه ها (به ترتیب میترال، آئورت، سه لتی و ریوی) گرفتار می کند. بررسی اولیه یک بیمار حتی مشکوک به سندرم مارفان باید شامل یک اکوکاردیوگرافی از روی قفسه سینه یعنی trans- thoracic echocardiography باشد.

مبتلایان به مارفان معمولا دچار اختلالات انکساری چشم و عموما نزدیک بینی (میوپی) هستند. هرگونه دستکاری (جراحی) چشمی در این افراد خطر جدا شدگی خلفی زجاجیه یا posterior vitreous detachment (PVD) و به دنبال آن پارگی و جدا شدگی شبکیه را افزایش می دهد و بایستی از آن پرهیز نمود؛ از این رو، بهترین راه برای اصلاح این اختلالات استفاده از عینک مناسب یا نهایتا لنز تماسی است.

در سندرم مارفان، درگیری آئورت به شکل اکتازی آئورتوآنولر یعنی اتساع شدید حلقه دریچه آئورت و سینوس والسالوای آئورت که در اطراف دریچه آئورت قرار دارند، رخ می دهد. در این سندرم، گاهی، درگیری دریچه ها بین دهلیز راست و بطن راست نیز رخ می دهد، که به شکل پرولاپس (افتادگی) دریچه، طویل شدن طناب های متصل به دریچه و یا پارگی این طناب ها می باشد.

در سندرم Loeyse Dietz، روند پیشرفت بالینی سریع تر می باشد و جراحی ریشه آئورت باید در سنین پایین تر و قطرهای کمتر حلقه آئورتی (در مقایسه با سندرم مارفان) انجام گیرد...........